MALADIE RARE
Une maladie est dite “rare” lorsqu’elle ne touche pas plus de 5 personnes pour 10 000 habitants. Cependant, la faible prévalence dans la population ne signifie pas qu’il y a peu de personnes atteintes de maladies rares.
Au total, on considère que des millions de personnes en Italie et même des dizaines de millions dans toute l’Europe sont touchées par une maladie rare ; le nombre de maladies rares connues et diagnostiquées oscille entre 7 000 et 8 000.
Parler des maladies rares dans leur globalité et non comme des pathologies isolées permet de mettre en évidence et de reconnaître une série de problèmes de santé courants et de planifier des interventions de santé publique ciblées et non fragmentées.
La suspicion de Maladie Rare peut être placée à la naissance
Le processus de diagnostic doit être effectué par l’un des dispositifs de référence identifiés par le National Health Service. Les Sentinelles du réseau assurent la prestation sous franchise de prestations visant au diagnostic et, si nécessaire, à des investigations génétiques sur les membres de la famille.
- Les structures référentes définissent / mettent également en œuvre des thérapies et des services d’accompagnement et complémentaires, en intégration avec le pédiatre de famille et avec les services locaux.
- La personne assistée dont la maladie rare a été constatée peut demander la reconnaissance du droit à l’exemption de l’ASL en joignant l’attestation délivrée par le Présidium de référence. La personne assistée reconnue exonérée a accès aux prestations sous le régime de l’exonération.
Les Maladies Rares peuvent nécessiter une assistance multisectorielle (médicale, infirmière, sociale, scolaire) et intégrée entre différentes structures.
En Italie, les maladies chroniques non transmissibles (MNT) sont en augmentation constante. Les données statistiques fournies par l’Istat et l’Observatoire national de la santé sont alarmantes : l’année dernière, elles ont touché environ 40 % de la population italienne, dont environ 50 % étaient en proie à la multicronicité.
Dans le paysage de la santé, l’augmentation de la prévalence des maladies chroniques représente un défi pour les gouvernements, tant en Italie que dans le monde, avec une augmentation des coûts qui représente près de 70 à 80 % des ressources mondiales en santé.
Dans un contexte comme celui de
.l’Italie caractérisé par un fort vieillissement de la population, la propagation des maladies chroniques est un indicateur de santé. Les maladies chroniques sont certainement plus fréquentes dans les tranches d’âge les plus élevées : dans la classe des 50/59 ans on les trouve chez 55% des personnes, dans la classe des plus de 75 ans on les trouve chez 85%.
Selon l’OMS, les maladies chroniques non transmissibles contribuent le plus à la propagation des maladies dans la région européenne.
Pour cette raison, l’OMS a développé un projet sur la surveillance intégrée des maladies non transmissibles en Europe impliquant l’Union européenne pour éventuellement intervenir sur les procédures à corriger et évaluer la comparabilité des données et leur caractère innovant.
La recherche coordonnée par l’OMS (Bureaux régionaux européens), en collaboration avec la Commission européenne et un groupe d’experts et de représentants des États membres, a identifié et évalué une quantité d’indicateurs et d’informations nécessaires à la réalisation des (NCD Global monitoring work et santé 2020).
Le phénomène de chronicité est causé par diverses conditions telles que le vieillissement de la population, l’amélioration des conditions de santé et d’hygiène, le changement des conditions socio-économiques, des modes de vie, des conditions environnementales et des thérapies innovantes.
- Actuellement, dans notre pays, 66,7 millions d’euros sont dépensés pour ce secteur de la médecine qui, selon les projections des scénarios démographiques élaborés par l’Istat, devrait s’élever à 70,7 milliards d’euros en 2028.
- A ce stade, il faut préciser certaines caractéristiques de la chronicité dont la prévalence présente des différences de genre, de territoire, de conditions socio-économiques.